Studio sui dati di sequenziamento dell'intero genoma rivela nuovi indizi sulle cause del cancro

Autore:
Redazione
28/04/2022 - 01:27

Nel più grande studio del suo genere, un team di scienziati, guidato dalla professoressa Serena Nik-Zainal dell'Università di Cambridge, ha analizzato la composizione genetica completa o le sequenze dell'intero genoma (WGS) di oltre 12.000 malati di cancro del National Health Service (NHS), il sistema sanitario nazionale del Regno Unito.

Grazie alla grande quantità di dati forniti dal sequenziamento dell'intero genoma, i ricercatori sono stati in grado di rilevare modelli nel DNA del cancro, noti come “firme mutazionali”, che forniscono indizi sul fatto che un paziente abbia avuto un'esposizione passata a cause ambientali del cancro come il fumo o la luce UV, oppure ha malfunzionamenti interni, cellulari.

Il team è stato anche in grado di individuare 58 nuove firme mutazionali, suggerendo che ci sono ulteriori cause di cancro che non comprendiamo ancora del tutto.

La ricerca, pubblicata sulla rivista Science, è un passo importante verso la cura personalizzata del cancro.

I dati genomici sono stati forniti dal 100.000 Genomes Project: un'iniziativa di ricerca clinica portata avanti in tutta l'Inghilterra per sequenziare 100.000 interi genomi da circa 85.000 pazienti affetti da malattie rare o cancro.

«Il WGS ci offre un quadro completo di tutte le mutazioni che hanno contribuito al cancro di ogni persona», ha detto il primo autore della ricerca, il dottor Andrea Degasperi, del Dipartimento di Oncologia di Cambridge. «Con migliaia di mutazioni per cancro, abbiamo un potere senza precedenti di cercare elementi in comune e differenze tra i pazienti dell’NHS, e così facendo abbiamo scoperto 58 nuove firme mutazionali e ampliato la nostra conoscenza del cancro».

«Il motivo per cui è importante identificare le firme mutazionali è perché sono come le impronte digitali sulla scena del crimine: aiutano a individuare i colpevoli del cancro», ha affermato Serena Nik-Zainal, del Dipartimento di Genetica Medica e consulente onorario di Genetica Clinica presso il CUH (Ospedali Universitari di Cambridge). «Alcune firme mutazionali hanno implicazioni cliniche o terapeutiche: possono evidenziare anomalie che possono essere prese di mira con farmaci specifici o possono indicare un potenzialetallone d'Achillenei singoli tumori. Siamo stati in grado di eseguire un'analisi forense di oltre 12.000 genomi di cancro dell’NHS grazie al generoso contributo di campioni di pazienti e medici in tutta l'Inghilterra. Abbiamo anche creato FitMS, uno strumento informatico che potrà aiutare scienziati e medici ad identificare vecchie e nuove firme mutazionali nei pazienti oncologici, per affrontare e gestire la malattia in modo più efficace».

«Questo studio mostra quanto possano essere potenti i test di sequenziamento dell'intero genoma nel fornire indizi su come il cancro potrebbe essersi sviluppato, come si comporterà e quali opzioni di trattamento funzionerebbero meglio. È fantastico che le informazioni acquisite attraverso il 100.000 Genomes Project possano essere potenzialmente utilizzate all'interno dell’NHS per migliorare il trattamento e la cura delle persone malate di cancro», ha detto Michelle Mitchell, amministratore delegato di Cancer Research UK.

«Le firme mutazionali sono un esempio di utilizzo del pieno potenziale di WGS. Speriamo di utilizzare gli indizi mutazionali visti in questo studio e di riapplicarli nella nostra popolazione di pazienti, con l'obiettivo finale di migliorare la diagnosi e la gestione dei malati di cancro», ha infine sottolineato il professor Matt Brown, direttore scientifico di Genomics England.

(Fonte: ANSA/Università di Cambridge)

 

In copertina: Photo by National Cancer Institute on Unsplash

 

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