Una causa genetica fa ammalare gravemente di Covid-19

Autore:
Redazione
26/03/2021 - 04:45

Sono stati scoperti in Italia cinque fattori genetici legati alle forme più gravi del Covid-19, un risultato che apre la strada a nuovi test in grado di prevedere se la malattia potrà avere un decorso complicato e che rende possibile completare il quadro delle cause alla base delle manifestazioni più pericolose del virus.

I cinque fattori genetici sono mutazioni che alterano il funzionamento di due geni, chiamati TMPRSS2 e MX1, e sono stati individuati da un team di scienziati del CEINGE-Biotecnologie Avanzate di Napoli.

L'età avanzata, il sesso maschile e le comorbidità, ovvero la coesistenza di più patologie, sono tra i fattori di rischio per contrarre la malattia causata dal virus SARS-CoV-2. Tali fattori però non ne spiegano completamente l'ampio spettro di manifestazioni cliniche.

I ricercatori del CEINGE-Biotecnologie Avanzate, già un anno fa, all'inizio di questa devastante pandemia, avevano ipotizzato che i fattori genetici possono contribuire allo sviluppo di una forma di Covid-19 più aggressiva. Adesso lo stesso team di studiosi, guidato da Mario Capasso e Achille Iolascon, professori di Genetica Medica dell'Università degli Studi di NapoliFederico II” e Principal Investigators del CEINGE, ha validato quell'ipotesi, grazie ad uno studio genetico, pubblicato sulla rivista internazionale iScience (Cell Press), dai numeri piuttosto rilevanti.

Sono stati esaminati i dati genetici di oltre 7.000 soggetti positivi (nello specifico 7.000 positivi con una forma grave di Covid-19 di origine Europea, tra cui anche gli italiani; 182 positivi con una forma grave di Covid-19 di origine africana; 386 positivi con una forma grave di Covid-19 di origine asiatica), che avevano sviluppato una forma grave di malattia e che erano sottoposti a cure ospedaliere, e di circa 1 milione di soggetti sani.

In particolare, i ricercatori hanno eseguito un'analisi approfondita del cromosoma 21, che ha permesso di individuare delle caratteristiche comuni ai casi gravi e svelato il ruolo determinante di cinque varianti genetiche nell'alterare le funzioni dei geni TMPRSS2 e MX1 e nel predisporre i soggetti a manifestare sintomi gravi del Covid-19.

I risultati sono stati raggiunti grazie al prezioso contributo di Immacolata Andolfo (biologa ricercatrice del CEINGE) e Roberta Russo (biologa ricercatrice di Genetica Medica dell'Università degli Studi di Napoli “Federico II” e del CEINGE) e grazie alla collaborazione internazionale con il consorzio “COVID-19 Host Genetics Initiative”, che ha reso possibile l'acquisizione dei dati genetici di soggetti provenienti da diversi paesi europei e di diversa età e sesso (in totale sono stati coinvolti 143 centri di ricerca di tutto il mondo e sono stati analizzati dati raccolti da circa 1,7 milioni di cittadini europei).

«Questo studio getta le basi per mettere a punto nuovi test genetici che permettono di predire quali sono i soggetti ad alto rischio di sviluppare manifestazioni cliniche gravi del Covid-19», spiega il professor Mario Capasso.

«Inoltre, i due geni (TMPRSS2 e MX1) trovati più frequentemente mutati nel gruppo dei pazienti gravi potrebbero essere potenziali bersagli terapeutici», sottolinea il professor Achille Iolascon.

E non è tutto. «Un punto di forza di questo studio sta nel fatto che abbiamo utilizzato tecniche computazionali create ad hoc per studiare una così grande mole di dati genomici», sottolinea in conclusione Capasso.

(Fonte: ANSA/Università degli Studi di Napoli - Foto di copertina: Pixabay)

 

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